Ժառանգական հիվանդություններ

Ժառանգական հիվանդությունները մարդկանց ժառանգական հիվանդությունները բազմաբնույթ դրսևորումներ ունեն։ Ներկայումս այդ հիվանդությունների լիարժեք դասակարգում չկա, քանի որ դժվար է որոշել այս կամ այն ժառանգական ախտաբանության հիմքում ընկած չափանիշների շրջանակը, որոնցով հնարավոր է դրանք տարբերակել։

Ժառանգական հիվանդությունների մեծ մասի հիմքում ընկած է որոշակի գենի մուտացիան։ Մուտացիայի ենթարկված գենի գործունեության արդյունքում սինթեզվում է փոփոխված կառուցվածքով սպիտակուց (ֆերմենտ), որն էլ հանգեցնում է նյութափոխանակային գործընթացների շղթայի համապատասխան փուլի խանգարումների։ Այդպիսի փոփոխություններն անվանում են «մետաբոլիզմի բնածին խանգարումներ»։ Ներկայումս հայտնի են մարդու ավելի քան 3000 ժառանգական հիվանդություններ։ Դրանց մի մասը որոշվում են այնպիսի գեներով, որոնց գործունեությունը կախված չէ միջավայրի պայմաններից։ Դրանք առավելապես մոնոգենային մենդելյան տիպով ժառանգվող հիվանդություններ են. օրինակ՝ ֆենիլկետոնուրիան (ֆենիլկետոնամիզություն), հեմոֆիլիան (արյան ոչ բնականոն մակարդելիություն) և այլն։ Կան հիվանդություններ, որոնց պայմանավորող գեների ազդեցությունն այս կամ այն չափով կախված է շրջակա միջավայրի անբարենպաստ պայմաններից։ Օրինակ՝ պոդագրա (հոդատապ) հիվանդությունը, որը ոչ ճիշտ սնման հետևանք է։ Բազմագործոն ժառանգական հիվանդությունների դեպքում ևս միջավայրի գործոնները որոշակի դեր են խաղում, սակայն կարևոր է նաև դրանց նկատմամբ մարդկանց ունեցած ժառանգական նախատրամադրվածությունը։ Այդպիսի հիվանդությունների շարքին են դասվում ստամոքսի խոցային հիվանդությունը, չարորակ ուռուցքների շատ տեսակներ և այլն։ Քննարկենք ժառանգական հիվանդությունների մի քանի օրինակներ։

Ալկապտոնուրիա

952px-hutchinson-gilford_progeria_syndromeՄանգաղաձև-բջջային սակավարյունություն ժառանգական հիվանդությունը

Այս հիվանդությունը պայմանավորված է օրգանիզմում հոմոգենտիզինաթթվի օքսիդազ ֆերմենտի ոչ բավարար քանակով, ինչի հետևանքով այդ թթուն հեռացվում է մեզի հետ, որն էլ լույսի տակ հիմնային միջավայրում (ալկալու ավելացման դեպքում) սևանում է։ Նորածնի բարուրի վրա սև բծերն իսկույն նկատելի են դառնում։ Հոմոգենտիզինաթթուն կուտակվելով օրգանիզմում՝ կապվում է հոդաճառների կոլագենի հետ, ինչը կարող է հանգեցնել հոդաբորբի։ Ալկապտոնուրիան օրգանիզմում որոշակի արգասիքների ավելցուկային կուտակմամբ պայմանավորված գենետիկական խանգարումների օրինակ է։

Ֆենիլկետոնուրիա

Ինչպես ալկապտոնուրիան և ալբինիզմը, սա նույնպես կապված է արոմատիկ ամինաթթուներից մեկի՝ ֆենիլալանինի փոխանակության գենետիկապես պայմանավորված խանգարման հետ։ Այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մոտ խաթարված է ֆենիլալանինի փոխարկումը թիրոզինի։ Գունակի (պիգմենտի) անբավարար քանակի պատճառով, հիվանդի մազերը և մաշկը սովորաբար բավական բաց գունավորում են ունենում, բայց ոչ այն աստիճան, ինչպես ալբինիզմի դեպքում է, քանի որ թիրոզինի որոշակի քանակ միշտ անցնում է օրգանիզմ սննդի հետ։ Այս հիվանդության ցայտուն ախտանիշներից է մտավոր զարգացման խիստ դանդաղումը, ինչը, հավանաբար, գլխուղեղի վրա ֆենիլալանինի արգասիքների ունեցած ազդեցության հետևանք է։ Ֆենիլալանինի որոշ արգասիքներ, այդ թվում ֆենիլպիրոխաղողաթթուն, մեզի հետ հեռացվում են, ինչն էլ հնարավոր է դարձնում հիվանդության ախտորոշումը։

Շաքարային դիաբետ (շաքարախտ)

Շաքարային դիաբետի (շաքարախտի) առաջին տիպը կապված է ինսուլին հորմոնի բացարձակ անբավարարության հետ։ Բուժումն իրականացվում է սովորաբար խոշոր եղջերավոր անասունի ենթաստամոքսագեղձից անջատված հորմոնի ենթամաշկային ներարկմամբ։ Սակայն սա հիվանդի օրգանիզմում կարող է առաջացնել անցանկալի, ալերգիկ ռեակցիաներ, որոնցից կարելի է խուսափել՝ օգտագործելով մարդու ինսուլինային գեն ներկառուցված բակտերիաներից ստացված հորմոնը։ Ինսուլինի այդ պատրաստուկներն օժտված են այնպիսի անտիգենային բնութագրերով, որոնք լրիվ համապատասխանում են մարդու ինսուլինին։

Դաունի համախտանիշ

Դաունի համախտանիշ

Դասվում է, այսպես կոչված, քրոմոսոմային հիվանդությունների շարքին, որոնք, որպես կանոն, չեն ժառանգվում՝ ծնողների օրգանիզմում ընթացած գամետոգենի հետևանքով քրոմոսոմների նորմալ թվաքանակի խախտման պատճառով։ Քանի որ այս հիվանդությունները գենետիկական ապարատի խանգարումներ են, դրանց նույնպես դասում են ժառանգական հիվանդությունների թվին։ Դաունի համախտանիշի դեպքում հիվանդի քրոմոսոմների թվաքանակը մեկով ավելանում է՝ դառնալով 47 (քրոմոսոմների 21-րդ զույգը ներկայացված է լինում 3 քրոմոսոմով` տրիսոմիա): Հիվանդության հաճախականությունն է` 1։ 750 նորածին, սեռերի հավասար հավանականությամբ։ Հիմնական հատկանիշներից են դեմքի մոնղոլոիդ կազմվածքը և թուլամտությունը։ Դաունի համախտանիշն ուղեկցվում է սրտի արատներով, խոշոր անոթների կառուցվածքի, մարսողական համակարգի խանգարումներով, չարորակ ուռուցքների զարգացմամբ և, որպես հետևանք, կարճակյացությամբ։ Ենթադրվում է, որ հիվանդությունը կառուցվածքային և կարգավորող գեների գործունեության արգասիքների՝ տրիսոմիայի պատճառով առաջացած անհավասարակշռության հետևանք է։

Advertisements

Մուտացիաներ

Մուտացիան գենոտիպի կայուն փոփոխությունն է, որն իրականանում է արտաքին կամ ներքին միջավայրի ազդեցության տակ:

Մուտացիաները լինում են ինքնաբուխ՝ այսինքն առաջանում են ինքնաբերաբար օրգանիզմի ողջ կյանքի ընթացքում և աջակցված՝ այսինքն գենոմի ժառանգվող փոփոխությունները, որոնք առաջանում են շրջակա միջավայրի ոչ բարենպաստ ազդեցության:

Մուտացիաների առաջացմանը հանգեցնող հիմնական պրոցեսներն են՝ ԴՆԹ-ների կրկնապատկումը:

Գոյություն ունեն մուտացիաների մի քանի դասակարգումներ՝ ըստ տարբեր չափանիշների։ Մյոլլեռը մուտացիաները բաժանել է չորս դասակարգման՝ հիպոմորֆ, ամորֆ, հակաամորֆ և նեոամորֆ: Սակայն Ժամանակակից գիտական գրականությունում օգտագործվում է առավել ֆորմալ դասակարգում, որը հիմնված է առանձին գեների, քրոմոսոմների և ամբողջական գենոմի կառուցվածքի փոփոխության բնույթի վրա։ Այդ դասակարգման շրջանակներում տարբերում են հետևյալ մուտացիաները՝ գենոմային, քրոմոսոմային և գենային:

Քրոմոսոմային մուտացիայի ժամանակ տեղի են ունենում առանձին քրոմոսոմների կառուցվածքի խոշոր փոփոխություներ։ Այդ դեպքում դիտվում է մեկ կամ մի քանի քրոմոսոմների գենետիկական նյութի կորուստ կամ կրկնապատկում ինչպես նաև առանձին քրոմոսոմների հատվածների կողմնորոշման փոփոխություն, և գենետիկական նյութի տեղափոխություն մեկ քրոմոսոմից մյուսի վրա:

Գենային մուտացիայի արդյունքում տեղի են ունենում մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդների փոփոխություններ, քրոմոսոմների գենետիկական նյութի կորուստ կամ կրկնապատկումներ, ներդրումներ և գենետիկական նյութի տեղափոխություն մեկ քրոմոսոմից մյուսի վրա, նաև առանձին քրոմոսոմների հատվածների կողմնորոշման փոփոխություն՝ գեների տարբեր հատվածներում, այն դեպքում, երբ մուտացիայի ազդեցության տակ փոփոխվում է միայն մեկ նուկլեոտիդ, ապա խոսքը կետային մուտացիաների մասին է։

 

Էկոհամակարգեր

Ջրիմուռ-ձուկ-մեծ ձուկ-մարդ-բակտերիաներ

 

Խոտ-նապաստակ-առյուծ-անգղ

 

Ցորեն-Հավ-աղվես-արջ-բորենի

Գիշատչություն

Էկոլոգիայում գիշատիչ-զոհ փոխհարաբերությունները վերաբերում են ոչ միայն այնպիսի «դասական» գիշատիչներին, ինչպիսիք են առյուծները, գայլերը և նրանց զոհերը՝ նապաստակներն ու այծերը, այլ ընդգրկում են նաև թռչունների և միջատների, միջատակեր բույսերի և միջատների, գիշատիչ սնկերի և նրանց զոհերի միջև փոխազդեցությունները: Հաճախ թվում է, թե նման փոխազդեցությունների էությունը շատ պարզ է՝ մկ տեսակը սպանում է մյուսին և ուտում է նրան: Սակայն այս փոխազդեցությունները շատ բարդ են և բազմազան:

Գոյության կռիվ

Շուրջերկրյա ճանապարհորդության ընթացքում Դարվինն ուշադրություն դարձրեց օրգանիզմների բազմացման առանձնահատկությունների վրա։ Բոլոր օրգանիզմները բազմանում և սերունդ են թողնում բավականին մեծ քանակով։ Լուսնաձուկը դնում է մոտ 300 միլիոն ձկնկիթ, թառափը՝ մինչև 1 միլիոն ձկնկիթ, դոդոշը՝ մոտ 10 հազար գորտնկիթ։ Գորշ մեծամուկը տարեկան ծնում է հինգ անգամ միջին հաշվով 8-ական ձագ, որոնք էլ երեք ամսից սկսում են բազմանալ։ Բազմաթիվ օրինակների հիման վրա Դարվինը եզրակացրեց, որ բնության մեջ բոլոր կենդանիները և բույսերը բազմանում են երկրաչափական պրոգրեսիայով, սակայն յուրաքանչյուր տեսակի հասուն առանձնյակների քանակությունը բնության մեջ մնում է գրեթե անփոփոխ։ Դարվինը գտնում է, որ ծնված առանձնյակների մեծ մասը մինչև սեռահասուն դառնալը ոչնչանում է, որի պատճառը բնության մեջ գործող գոյության կռիվն է։ «Գոյության կռիվ» ասելով հասկանում ենք տեսակի ներսում առանձնյակների միջև, տարբեր տեսակների առանձնյակների միջև, ինչպես նաև առանձնյակների և անօրգանական աշխարհի միջև տեղի ունեցող բարդ և բազմազան հարաբերությունները։ Դարվինը գտնում էր, որ գոյության կռիվը ոչ թե առանձին էվոլյուցիոն գործոն է, այլ նախադրյալ է բնական ընտրության համար։ Բոլոր կենդանի օրգանիզմները տալիս են բազմաքանակ սերունդ, սակայն բնության մեջ օրգանիզմների անկառավարելի աճ երբեք չի դիտվում։ Գոյություն ունեն օրգանիզմների թվաքանակը կարգավորող և սահմանափակող բազմաթիվ գործոններ։ Դրանցից են՝ բնակլիմայական պայմանները, գոյության կռիվը՝ ինչպես տեսակի ներսում, այնպես էլ տարբեր տեսակների միջև։ Դարվինն առաջինը հասկացավ գոյության կռվի նշանակությունը էվոլյուցիայի համար։ Գոյության կռվի հիմնական պատճառը տեսակների թվաքանակի հնարավոր անսահմանափակ աճի և միջավայրի պայմանների, պաշարների միջև եղած անհամապատասխանությունն է։

Չարլզ Դարվին

Без названия.jpgԴարվինը Քեմբրիջի համալսարանի բուսաբան և եկեղեցական Ջոն Սթիվենս Հենսլոուի երաշխավորությամբ հրավիրվել է մասնակցելու «Բիգլ» նավով շուրջերկրյա ճանապարհորդությանը՝ արևադարձային երկրների բուսական և կենդանական աշխարհները հետազոտելու նպատակով: 
Նավն Անգլիայի ափերից ճանապարհ ընկավ 1831 թ-ի դեկտեմբերի 27-ին: Ճամփորդության (տևեց 5 տարի) առավել կարևոր մասը Դարվինի համար եղավ Գալապագոսյան կղզիներում շրջագայելը, որի ընթացքում նա առաջին անգամ նկարագրեց հարավամերիկյան բազմաթիվ կենդանիներ, հատկապես կրծողներ, գալապագոսյան մողեսներ, գիշատիչ թռչուններ, կրիաներ և այլն: Դարվինը նկատեց նաև, որ տարբեր կղզիներում ապրում են սերինոսների ազգակից տեսակներ, որոնք տարբերվում են մյուսներից, բայց բոլորը նման էին Հարավային Ամերիկային բնորոշ սերինոսների տեսակներից մեկին: Դա հիմք ծառայեց եզրակացնելու, որ կենդանի օրգանիզմները սերնդափոխության ընթացքում կարող են փոփոխություններ կրել և բնական ընտրության ճանապարհով հարմարվել շրջակա միջավայրին, այսինքն՝ բնության մեջ ավելի կենսունակ են և սերունդ են տալիս միայն առավել հարմարված օրգանիզմները:
1859 թ-ին գիտնականն իր տեսությունը շարադրեց «Տեսակների ծագումը բնական ընտրության միջոցով» աշխատությունում, ինչը, սակայն, տարիներ շարունակ չէր ընդունվում, քանի որ հակասում էր մինչ այդ եղած համընդհանուր պատկերացմանը, ըստ որի՝ Երկրի վրա բոլոր կենդանի էակները ստեղծված են Աստծու կողմից և մնում են անփոփոխ: Այսօր արդեն Դարվինի ուսմունքին կասկածանքով են վերաբերում միայն սակավաթիվ գիտնականներ:
Ճանապարհորդությունից վերադառնալուց մոտ 1 տարի անց Դարվինը հիվանդացավ, և կյանքի հետագա 40 տարիների ընթցքում նա գրեթե լրիվ հաշմանդամ էր: Սակայն մինչև մահ նա շարունակեց իր գիտական հետազոտությունները:
Չառլզ Դարվինի «Տեսակների ծագումը բնական ընտրության միջոցով կամ Հարմարված ցեղերի պահպանումը կյանքի պայքարում» գիրքը 1936 թ-ին թարգմանվել է նաև հայերեն:

Դալտոնիզմ

Դալտոնիզմը սովորաբար բնածին վիճակ է, որն առաջանում է գենետիկական արատների պատճառով: Սակայն այն կարող է դրսևորվել նաև կյանքի ընթացքում` աչքի վնասվածքի, տեսողական նյարդի հիվանդությունների պատճառով, նաև օրգանիզմի տարիքային փոփոխությունների արդյունքում:

 

Դալտոնիզմը կամ գունային կուրությունը  ոչ թե հիվանդություն է, այլ տեսողության առանձնահատկություն, երբ մարդը չի կարողանում տարբերել գույներն ու երանգները: Դալտոնիզմը XVIII  դարի վերջին առաջին անգամ նկարագրել է Ջոն Դալտոնը: Նա ի ծնե չէր տարբերում կարմիր և կանաչ գույնի երանգները և դա գիտակցեց միայն 26 տարեկանում, ինչից հետո էլ սկսեց ուսումնասիրել այս թեման:

 

Ինչու մարդը չի կարողանում տարբերել գույները

 

Աչքի ցանցենու կենտրոնական մասում տեղակայված են գունազգայուն ընկալիչներ: Դրանք նյարդային բջիջներ են, որոնց մեջ պարունակվում են գունազգայուն գունանյութերի մի քանի տեսակներ` էրիտրոլաբ, քլորոլաբ և ռոդոպսին: Գունային նորմալ տեսողությամբ մարդիկ ընկալիչներում անհրաժեշտ քանակությամբ ունեն գունային բոլոր երեք տեսակներն էլ: Դալտոնիզմով մարդկանց մոտ այս գունանյութերն ախտահարված են կամ ընդհանրապես գոյություն չունեն: Ամենից հաճախ հանդիպում է կարմիր գունանյութի արատը:

 

Դալտոնիզմի ժառանգական փոխանցումը պայմանավորված է X-քրոմոսոմի արատներով և գործնականում միշտ  մորից գենետիկորեն անցնում է որդուն: Դրա հետ մեկտեղ, գենը կրող կինը սովորաբար նորմալ է տեսնում, իսկ նրա որդու մոտ դալտոնիզմի առաջացման հավանականությունը 50% է կազմում: Աղջիկների մոտ գունային տեսողության խանգարումներ հազվադեպ են հանդիպում: Դրա համար նրանք պետք է ժառանգեն երկու ծնողների արատային X-քրոմոսոմները:

 

Դալտոնիզմի տարբեր աստիճաններով տառապում է տղամարդկանց 2-8%-ը:

 

Դալտոնիզմի տեսակները

 

Գոյություն ունեն տերմիններ±±, որոնք նշանակում են գունային կուրության այս կամ այն տեսակը:

 

Պրոտանոպիան թույլ չի տալիս կանաչ երանգները կարմիրից տարբերել:

 

Դեյտերանոպիայի դեպքում անհնար է կանաչ գույնը տարբերել կապույտից:

 

Կապտա-մանուշակագույն լուսապատկերի հատվածի գունային կուրությունը կոչվում է տրիտանոպիա, այն շատ հազվադեպ է հանդիպում: Հետաքրքիր է, որ նա, ով տառապում է տրիտանոպիայով, ոչ միայն չի տարբերում կապույտ գույնի երանգները, այլ նաև տառապում է, այսպես կոչված, հավկուրությամբ. մթության մեջ առարկաները վատ է տեսնում:

 

Գոյություն ունի դալտոնիզմի նաև չորրորդ տեսակը` աքրոմասիան: Սա  ամենածանր ձևն է, երբ մարդը, բառի բուն իմաստով, շրջապատող աշխարհն ընկալում է սև-սպիտակ գույներով:

 

Շնաձկները տառապում են դալտոնիզմով, այսպիսի եզրահանգման են եկել Արևմտյան Ավստրալիայի համալսարանի գիտնականները: Այս ստորջրյա գիշատիչները շուրջբոլորն ամեն ինչ սև-սպիտակ գույներով են տեսնում:

 

Դալտոնիզմի ախտորոշումը

 

Դալտոնիզմի ճիշտ ախտորոշում կայացնելու և տեսակը որոշելու համար կօգնի Ռաբկինի գունային աղյուսակը: Դա 27 գունային վանդակներ են, որոնք լցված են միևնույն պայծառության պատկերային շրջանակներով: Դրանցում զետեղված են տարբեր երանգների երկրաչափական պատկերներ և թվեր: Գունային կուրությամբ տառապող մարդը դրանք տարբերել չի կարող:

 

Ինչպես իմանալ, որ երեխան դալտոնիկ է

 

Բավական բարդ է որոշել, արդյոք երեխայի մոտ դալտոնիզմ առկա է, թե ոչ, քանի որ նա մոտ 3 տարեկանում է միայն սկսում տարբերել գույները: Պետք է ուշադրություն դարձնել, թե ինչպես է երեխան գունազարդում նկարները, օրինակ, եթե նա խոտը գունավորում է շագանակույն  կամ կարմիր երանգով, իսկ երկինքը` կանաչ: Կա ևս մեկ հետաքրքիր միջոց, որոշելու թե մանկիկի մոտ դալտոնիզմ առկա է, թե ոչ: Նրա առաջ դրեք միանման առարկաներ, օրինակ, երկու կոնֆետ: Դրանք պետք է տարբերվեն միայն գույնով, մեկը` մոխրագույն կամ սև փաթեթավորմամբ, մյուսն ավելի վառ գույնի: Սովորաբար երեխան ձգտում է գունավորին, իսկ,  եթե նա վատ է տարբերում գույները, ապա կվերցնի որը պատահի: Եթե երեխան հիմնական գույները ճիշտ չի անվանում, իսկ  բաց կանաչավուն կամ բաց վարդագույն առարկաները սպիտակ է տեսնում, դա նույնպես կասկածի տեղիք է տալիս, որ նրա մոտ գունային կուրություն է:

 

Ինչպես է բուժվում դալտոնիզմը

 

Ցավոք, դալտոնիզմն անբուժելի է: Գիտնականները մեկ անգամ չէ, որ փորձել են դալտոնիկների գունային առանձնահատկությունները փոխհատուցել ամեն տեսակի ակնոցների և կոնտակտային ոսպնյակների օգնությամբ, որոնք ներկված են եղել յուրահատուկ ձևով: Սակայն այս փորձերն անարդյունք են եղել, քանի որ գիտնականներին հաջողվել է միայն գունավորել պատկերը, դրա հետ մեկտեղ, նրանք չեն կարողացել հաշվի առնել մարդու գունային ընկալման հոգեֆիզիոլոգիան:

 

Այնուամենայնիվ, գիտնականները շարունակում են  տեսողության նման առանձնահատկությունների բուժման մեթոդներ մշակել: Օրինակ, վերջերս, Վաշինգտոնի համալսարանի բժիշկները կարողացել են դալտոնիզմից բուժել երկու փորձակապիկների: Փորձարկումների ընթացքում գիտնականները կենդանիների աչքերի ցանցենու հատվածում ներմուծել են անվտանգ վիրուս, որն իր գենոմի մեջ պարունակում է գունազգայուն ընկալիչի պակասող գենը: Երկու կապիկներն էլ, փորձարկումից հետո մոխրագույն ֆոնի վրա սկսել են տարբերել կարմիր և կանաչ երանգները:

 

Առաջիկայում գիտնականները պատրաստվում են մի շարք հետազոտություններ անցկացնել, որոնք կոչված են ապացուցելու, որ տվյալ մեթոդն անվտանգ է մարդկանց համար: Եվ այդ ժամանակ բուժման այս մեթոդը կարող է օգտագործվել դալտոնիզմով տառապող մարդկանց բուժման համար: